Оперативно начать лечение детей с наследственными заболеваниями и избежать тяжелых последствий для их здоровья помогают исследования новой лаборатории медико-генетического центра РостГМУ Минздрава России, сообщает пресс-служба вуза.
Исследования ведутся в рамках федерального проекта расширенного скрининга новорожденных, участником которого с 2023 года стал Ростовский государственный медицинский университет. Новая лаборатория вуза стала одним из 10 региональных центров расширенного неонатального скрининга. Сюда направляются образцы биоматериала новорожденных для исследований, которые выявляют тяжёлые болезни еще до проявления первых симптомов.
В рамках проекта у доношенных новорождённых в период от 24 до 48 часов после появления на свет берут образцы крови и отправляют в лабораторию РостГМУ. Если по результатам первичных исследований малыши попадают в группу риска, образцы для подтверждающей диагностики направляются в Москву в федеральный Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Там подтверждают или отклоняют диагноз.
За полтора года работы лаборатории было обследовано более 210 тысяч новорождённых. Из них в прошлом году – более 140 тысяч, и в этом — 70 тысяч. Выявлено 3 760 новорождённых группы высокого риска. В 2023 году федеральным Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова подтверждено 38 случаев болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний – 16, спинальной мышечной атрофии – 11.
Созданная система дает возможность на ранних, доклинических стадиях выявлять патологии, приводящие к инвалидизации, а зачастую — к гибели ребёнка и оперативно начинать лечение. В целом сегодня благодаря федеральному проекту «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» суммарно в лаборатории РостГМУ исследуются образцы крови на 36 вариантов нозологии. В день в лабораторию поступает до 1000 образцов, которые исследуются в подавляющем большинстве за сутки.
«Выявляемые заболевания опасны тем, что симптомы нарастают постепенно и при появлении клинических проявлений изменения уже необратимы. А своевременная диагностика без проведения генетических исследований, в том числе — скрининговых, невозможна, – говорит заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра РостГМУ Сергей Морданов.
Для этого и необходим массовый неонатальный скрининг, благодаря которому малыши, нуждающиеся в лечении, получат необходимую терапию в кратчайшие сроки.
«Всем необходимым для исследований оборудованием лаборатория вуза обеспечивается за счёт федерального бюджета. К примеру, в августе здесь появились две новые автоматические станции для раскапывания ПЦР-смесей, — рассказал исполняющая обязанности ректора РостГМУ Олеся Старжинская.
Для маленьких пациентов исследования бесплатные. Каждый регион оплачивает их из своего бюджета, при этом до 99% расходов покрывают субсидии из федерального бюджета.
Для всех выявляемых в рамках регионального неонатального скрининга нозологий разработаны эффективные методы лечения. А целым рядом дорогостоящих препаратов, в частности для терапии спинальной мышечной атрофии, лечения первичных иммунодефицитов, маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра».
Ранее мы рассказали, что донские врачи помогли 28-летнему мужчине со сложной травмой руки.
Фото: Медиацентр РостГМУ
